感染性疾病科运用高科技基因检测手段诊断一例罕见杜氏肌营养不良症
来源：感染性疾病科  作者：丁建强  添加时间：2019年12月05日   点击数:0

     近日，我院感染性疾病科运用高科技基因检测手段，明确诊断了一例罕见的以转氨酶升高为首发表现的杜氏肌营养不良3岁男孩，为患儿的治疗及其家族的遗传控制提供了方向。
     杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，多见于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，是人类肌营养不良症中较严重的类型。患儿通常在3-5岁开始发病，表现为进行性腿部肌无力，行走困难，20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。杜氏肌营养不良患者少数以血清转氨酶升高就诊，是由于患者肌肉破裂分解导致，容易误诊误治。近日，一名以转氨酶升高为首发表现的3岁男孩到我院就诊，感染性疾病科谢秋里副主任医师的医疗组经过病情研究，运用高科技基因检测手段，明确诊断其为杜氏肌营养不良，为后续治疗提供了方向。
     今年以来，我院感染性疾病科在临床上常规应用透射电镜和高通量测序技术用于罕见病的诊断工作，明显提高了临床医疗水平。同时，成功举办了“小儿肝病诊断治疗研究新进展”和“第一届粤港澳大湾区遗传性肝病高峰研讨会”等继续教育项目，在全国范围内产生了一定的影响力。