MTHFR基因检测，关注国人脑卒中基因
来源：检验科  作者：未知  添加时间：2012年08月21日   点击数:0

脑卒中是一种急性脑血管病，是我们俗称的脑中风，具有发病率高、致残率高、死亡率高和复发率高的特点。日前在顺德第一人民医院举办的《亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因型检测的临床价值与应用》上，南方医科大学的徐希平教授指出：中国高血压患者中高达75%为H型高血压（伴有血同型半胱氨酸升高的高血压），H型高血压患者发生心脑血管事件风险是非H型高血压患者的5倍，是国人脑中风高发的最重要因素。

徐希平教授进一步指出：任何疾病都有环境与遗传的双重作用。中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T）TT突变率高达25%是中国H型高血压与脑卒中高发的重要遗传因素，我国人群荟萃分析显示：MTHFR C677T TT基因型显著增加国人卒中风险50%，而这一基因突变在白种人平均仅为10%-12%。

通过一次基因型检测，即可以早期识别携带卒中炸弹的高危人群，并且可以根据基因进行针对性的治疗。顺德第一人民医院检验科为了更好地做好保障顺德人民的健康工作，在综合国内专家、兄弟医院的意见后，在佛山市顺德区率先开展了MTHFRC677T基因型的检测，预测心脑血管疾病发生风险，指导个体化更安全有效用药。

下述高危人群需进行MTHFR基因型检测：

1、原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）；

2、伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者；

3、伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；

4、已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；

5、有卒中家族史的人群

中华预防医学会会长，前卫生部副部长王陇德院士在2009年再次指出：08年卫生部调查显示脑中风已经成为我国的第一位死亡原因。目前我国每年用于脑血管病的直接治疗费用和各种间接经济损失达400亿元人民币。而我国现有脑中风病人750万，数千万家庭面临卒中危害。显然，针对国情，找对病因，控制Ｈ型高血压兼顾MTHFR基因型，可以有效降低脑中风发生率和死亡率，减轻个人、家庭和社会的经济负担。

我们不应只关注传统的三高治疗和血糖、血脂等的检测指标，还应关注新的高危因素――H型高血压及由于基因（MTHFR）分型不同而引发的个体化治疗方案。