罕见病（肺静脉闭塞性肺动脉高压）跨国诊疗记
来源：高级诊疗区  作者：未知  添加时间：2015年02月13日   点击数:0

    四年前，一位患者在我院高级诊疗住院确诊为重度“肺动脉高压”。随后，这位患者辗转上海、澳门、日本等多家医院进行治疗。均诊断为“特发性肺动脉高压症”，其后一直在我院高级诊疗区跟踪随访治疗。

不久前，患者进行肺部复查，发现一个拳头大、似肺炎样改变的阴影。患者多方求医，各医院对他的病情有不同的诊断结果，有的认为是癌症，有的认为是炎症或结缔组织等疾病。最后患者再次入住我院高级诊疗区，医师对该患者的病情及检查结果进行反复研究，发现肺部阴影在起病初期已初见端睨，但今年明显增大，它与不明原因肺动脉高压这个疾病是否有关联？抑或与他服用了四年的肺动脉高压药物相关？

    要解答这些疑问，理论上要对患者肺阴影做肺活检。但对于肺动脉高压患者来讲，活检有大出血风险，最终还是努力地给他做了经气管镜肺毛刷术及灌洗术治疗。术后病理检查，发现大量红细胞及少量炎症细胞、少许上皮增生。这种非特异性的结果，促使我院专家们不得不再进一步探索。

    为了对该患者进行准确的治疗，今年1月初，在医院副院长、心血管内科学科带头人胡允兆教授的邀请下，治疗肺动脉高压的国际著名专家佐藤教授从日本来到顺德，与我院专家一起对该患者病情进行会诊。

    四年前，该患者在日本求医，佐藤教授曾为他进行过治疗。

    面对四年前的患者，佐藤教授对该患者的病情变化进行了认真研究。他详细地听取了我院专家对该患者病情介绍，查看了右心导管检查、血气分析、肺功能、胸CT及心脏彩超、6分钟步行试验、自身免疫检测、气管镜检查等整套关于肺动脉高压的检测结果后，细致地为患者做了相关的体格检查。在检查时，佐藤教授与我院专家讨论每一个细节、每一种思路。

    佐藤教授充分地肯定与认同我院专家的发现，赞赏我院专家对患者每一个新的表现都认真地作鉴别诊断的专业精神。

    关于这个病，目前国际上所能做到的有创检查也就是右心导管及气管镜下毛刷，这些关键性操作我院专家们做得非常专业与认真。

    借助我院专家提供的信息，促使佐藤教授有充分的信心来修正他四年前的诊断。综合来说，患者现在拥有了六大特征：胸CT所见的肺实质出血性阴影、毛玻璃影及小叶间隔增厚、活动后呈现比其它类型肺动脉高压更严重的低氧血症、肺弥散功能比特发性肺动脉高压下降更严重、发病时年龄超过三十岁、有过吸烟史，可排除结缔组织病及原发慢性肺血栓、原发性心脏病等。

    根据上述表现，佐藤教授与我院专家会诊后，确认患者所患的疾病为：肺动脉高压病中的一个独特的亚型“肺静脉闭塞性疾病”。

    这是一个发病率只有千万分之一的罕见病，由于肺动脉高压使病理活检难以进行，诊断往往只能凭临床表现的观察与经验的累积，而目前新研发出来的靶向药物对半数以上确诊的人群显示有效。

    在离开顺德时，佐藤教授对我院专家给予了高度赞扬赏：“正因为你们大胆又细心、对病人非常认真负责的态度和对医学一丝不苟的研究精神，才使这个病人得到更科学的诊治。”佐藤教授认为，目前对此类病的诊治全球范围的经验都是有限的，我们大家都好好总结经验并争取日后在学术会议上与同行分享。这样的跨国会诊让我们三方都获益良多，也进一步增强了我们继续不断探索与认知疾病的信心。

    经过跨国界专家会诊后确诊后，我院专家为患者制定了相应的治疗方案，经过近一个月的治疗，目前患者病情得到了有效控制。

佐藤教授（左一）与我院胡允兆副院长（右二)等专家讨论患者病情。