遗传标记是指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性，其具两个基本特征，即可遗传性和可识别性，生物体任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。遗传标记包括形态学标记、细胞学标记、生化标记和分子标记(DNA分子遗传标记或DNA标记)。

疾病个体化预测（基因体检）是在建立人群疾病易感基因多态性数据库的基础上，针对个体进行疾病易感基因多态性检测，从而对特定个体是否具某种疾病的的遗传易感体质作出判断。疾病个体化预测有助于个体采取健康的生活方式，规避疾病的社会和自然环境危险因素，进而增强疾病一级预防的针对性和有效性，最终降低发病率。基因组学和基因诊断技术的发展，尤其是遗传多态性连锁分析技术使个体化预测成为可能。人类基因组DNA具多态性，其中一些多态性位点可作为疾病分子遗传标记。人类分子遗传标记技术经历了三个发展阶段，即第一代限制性酶切片段长度多态性（RFLP）分析；第二代微卫星(MS)DNA又称短串联重复序列(STR) 、简单重复序列(SSR)分析和第三代单核苷酸多态性(SNP)分析。SNP指DNA序列中单个核苷酸的差别，即由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。SNP是发现疾病高危群体、确定疾病相关基因、设计和测试药物以及生物学基础研究等的有力工具，它已成为人类基因组计划走向应用的重要步骤。分子遗传标记研究方法主要包括：（1）限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术；（2）单链构象多态性(PCR-SSCP) 分析；（3）扩增片段长度多态性（AFLP）法; (4)随机扩增多态性DNA (RAPD)分析；（5）等位基因特异性PCR（AS-PCR）,又称等位基因特异性扩增法（ASA）或扩增阻碍突变系统（ARMS）；（6）等位基因特异寡核苷酸聚合酶链反应  (PCR-ASO) 或 序列特异性寡核苷酸聚合酶链反应(PCR- SSO)；（7）微卫星(MS)DNA技术；（8）水解探针法(包括TaqMan技术和MGB技术)；（9）杂交探针法；（10）分子信标(molecular beacons)技术；（11）荧光标记STR基因扫描技术； (12)变性高效液相色谱(DHPLC)法；（13）连接酶检测反应 (PCR-LDR)；（14）测序法（主要包括双脱氧链末端终止法和化学降解法；（15）DNA芯片(DNA chip，Gene chip)技术；（16）变性梯度凝胶电泳(DGGE)；（17）酶促切割错配法(EMC)；（18）质谱分析(MALDITOFMS)法；（19）杂交、监测荧光筛查法和（20）动态等位基因特异性杂交分析(DASH)等。

　　破解冠心病(CAD)和心肌梗死 (MI)等多基因疾病的遗传学之谜是医学研究工作者面临的重大挑战，它要求临床医学专家、生物化学与分子生物学家、遗传学家和生物信息学家协同努力，充分利用人类基因组计划（HGP）研究成果，构建多中心合作研究模式，采用全基因组关联分析和相关互补研究方法，进一步加强疾病相关基因的功能与作用机理研究。多基因疾病基因多态性的确定以及遗传风险诊断系统的研发将有助于疾病的个体化一级预防，而个体化一级预防是减轻CAD和MI等多基因疾病所致灾难的重要策略。随着人类对多基因疾病的日益重视和相应研究的不断深入，CAD和MI等疾病的遗传学之谜终将被破解。