“唐筛”新技术 可无创完成
来源：产科  作者：郭跃文   添加时间：2013年04月06日   点击数:0

染色体病是先天性智力低下、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等出生缺陷的主要病因，发病率大约为活产儿的1/800，其中，21三体、18三体、13三体以及性染色体（X、Y染色体）数目异常占了染色体病的95%以上，以21-三体 (又称唐氏综合征，Down syndrome 或先天愚型)最为常见。染色体数目异常是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，此类疾病目前尚无有效的预防和治疗方法，孕妇仅可在怀孕期间通过产前筛查和诊断来杜绝此类疾病患儿出生。但临床常采用的孕期血清学唐氏综合征筛查方法有较高的假阳性和假阴性,也有的孕妇不愿承担诊断带来的流产风险而错过或放弃筛查的机会，导致生育出“唐宝宝”或其他畸形的孩子，给家庭和社会带来承重的负担。针对胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术就格外令人期待，为广大孕妇带来福音。
　　无创产前基因检测技术只需在孕12周以上通过采集孕妇外周血(5ml)，提取血浆中游离DNA，即可利用高通量测序技术结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（包括21、18、13号染色体数目异常方面的疾病，如21三体、18三体、13三体）的风险率。 该方法无创安全，无流产风险，高灵敏度，高特异性，准确性高达99.7%。
 
无创产前基因检测技术适用群体：
　　1、所有适合唐氏筛查的孕妇
　　2、孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇
　　3、产前筛查高风险（1/270）临界高风险孕妇（如风险率在1/270~1/1000）
　　4、35岁以下错过唐氏筛查机会的孕妇
　　5、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）
　　6、珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇
　　7、对介入性产前诊断焦虑的孕妇
　　8、无法预约到产前诊断的孕妇
 
当前不适用无创产前基因检测技术的情况有：
　　1、产前B超检查异常的孕妇
　　2、夫妻双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇
　　3、胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇
　　4、接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇
　　相信无创基因检测服务的普及化，将为广大孕妇带来福音，降低出生缺陷率，提高人口素质。