原发性轻链型淀粉样变性的患者迎来治疗新纪元
来源：血液内科  作者：蔡嘉惠  添加时间：2023年01月31日   点击数:0

      近日，56岁的奉先生，因“发现双下肢浮肿1月”入住我院肾内科，后确诊为原发性轻链型淀粉样变性，后转至血液内科。先后使用VCD方案、CD38单抗等治疗后，病情极大好转，目前已完成所有疗程。得益于逐渐深入的发性轻链型淀粉样变性的多学科诊疗认识，越来越多的患者获得及时、有效的诊治。

      2023年1月17日下午，血液内科在科室会议室顺利举办了原发性轻链型淀粉样变性的多学科研讨会。

      会议荣幸地邀请到广东省人民医院血液内科著名教授钟立业教授和佛山市第一人民医院血液内科主任赵莹教授开讲。现场围绕轻链型系统性淀粉样变性疾病，从诊断、分期、治疗及预后展开深入的讲解和分析，最后，针对一例轻链型系统性淀粉样变性的具体病例进行了热烈的讨论和点评。

      系统性淀粉样变性是由于淀粉样蛋白在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病。常见受累器官有肾、心脏、神经系统、肝、胃肠道等，受累组织则以皮肤、舌、淋巴结等较常见。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现各异。常见的临床表现包括：

      1.肾脏：常见为泡沫尿和水肿，完善相关检查提示白蛋白尿及肾病综合征等，因此，患者往往最先就诊于肾内科。

      2.心脏：可出现胸闷、气促、端坐呼吸、水肿、心悸、心律不齐等，完善心脏彩超提示心室壁增厚、心房扩大、舒张功能降低等。

      3.消化系统：慢性腹泻、腹泻与便秘交替、消化道出血、吞咽困难等。

      4.神经系统：体位性低血压、假性肠梗阻、对称性感觉异常和麻木等。

      5.皮肤及软组织：舌体肥大、齿痕、皮肤紫癜等。

      当出现以上可疑症状时，应及早到血液专科进一步完善相关检查明确诊断。近年来，随着新药的出现和临床检测手段的进步，淀粉样变性的治疗有了很大的进步。尤其联合CD38单抗的应用后，淀粉样变性患者的死亡率大大降低，大部分淀粉样变性患者通过联合靶向治疗的综合治疗后可以获得长期生存。

      在此，衷心感谢肾内科的窦献蕊主任、潘健怡教授，在患者出现大量蛋白尿及浮肿时，及时完善肾活检等相关检查，明确患者为原发性轻链型淀粉样变性引起的肾脏损害，让患者获得及时有效的诊治，获得了良好预后。

      由于受累器官的不同，淀粉样变性患者的临床表现各异，常首诊于肾内科、心血管内科、消化内科等科室，而当疾病累及心脏时常表现为心肌病、心功能不全，若不及时诊治，容易导致心功能进一步恶化，甚至出现心源性猝死，因此，需要各相关科室的首诊医生帮助鉴别分析，及早明确诊断，避免器官损害的进一步加重，改善患者预后。希望能通过加强MDT团队建设及合作，提高各兄弟科室对淀粉样变性的认识，从而提高全院对淀粉样变性这种少见病的诊治水平。