高Hcy与MTHFR基因突变
来源：检验科  作者：未知  添加时间：2012年07月17日   点击数:0

Hcy即同型半胱氨酸，是人体内一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢的中间产物。在Hcy代谢过程中，叶酸和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）起关键作用，叶酸和MTHFR还原酶共同为Hcy代谢提供甲基供体。当体内的叶酸含量不足，或MTHFR基因C677T发生突变时，Hcy就会在体内不断的累积，造成高Hcy血症。Hcy在体内的浓度越低越好。
　　亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。有研究发现，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的升高。CT型的活性是CC型的65%，TT型的活性仅为CC型的30%。亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变是引起高Hcy的主要遗传因素。研究表明：高血压患者TT基因型Hcy水平约比CC/CT基因型高一倍，使高血压患者心脑血管事件风险增加４０倍，放大了Hcy导致脑卒中的作用。
　　2010年版中国高血压防治指南将Hcy≥10umol/L列为影响高血压患者心血管预后的重要因素，建议对高血压、高血糖、高血脂等高危人群进行Hcy检测，提早干预，减少心脑血管事件的发生。
　　高血压伴有高同型半胱氨酸（即Hcy血浆浓度大于等于10umol/L）的原发性高血压就是H型高血压。研究表明：中国有2亿高血压患者，其中1.5亿是H型高血压，H型高血压患者占75%，H型高血压是中国脑卒中高发的主要高危因素，H型高血压患者心脑血管事件是正常人的28倍。H型高血压患者又合并TT基因突变，心脑血管事件风险增加到40倍。
　　高Hcy与MTHFR基因突变是心脑血管事件的主要危险因素,对于心血管疾病的高危人群，血Hcy浓度3-4个月检测一次， MTHFR　C677T基因一生检测一次，做到早期发现、早期纠正高Hcy血症，为及早防治心脑血管病提供了一条新的途径。