吕伟标主任技师论：分子诊断技术和个体化医学
来源：检验科  作者：吕伟标   添加时间：2015年02月16日   点击数:0

吕伟标  主任技师

    顺德第一人民医院检验科副主任，顺德区医学检验专业质量控制中心副主任；

    临床医学检验主任技师；

    擅长：实验室质量控制、管理和生化检验技术，在临床生化检验方法学的建立方面具有丰富的经验；

    广东省健康管理学会检验医学专业委员会常务委员、广东省医疗行业协会检验分会常务委员、广东省医师协会检验医师分会委员会委员。主持佛山市科研课题三项，参与多项科研技术成果的研究，先后在省级以上专业杂志发表论文十多篇。

吕伟标主任技师论：分子诊断技术和个体化医学

    随着人类基因组研究的深入，尤其是后基因组时代的开启，包括功能基因组、蛋白质组和药物基因组等在内的研究成果，拓展了分子诊断（molecular diagnosis）的研究领域，越来越多的致病基因被定位，与人类生理、病理以及药物代谢过程中的相关基因多态性被揭示。

    分子诊断技术不仅推动了检验医学在疾病诊断和评价预后作用方面的发展，而且开辟了现代检验医学在个体治疗中应用的新领域，已经和正在促进医学治疗模式，由经典的基于规律总结的“经验医学”模式、基于循证医学的“标准化医学”模式和“分层医学”模式，向基于个体基因多态性的“个体化医学”模式的跨越。

    分子诊断

    分子诊断，狭义上是对各种DNA和/或RNA样本的病原性突变以及基因及其相关的表达产物的检测以便实现对疾病的检测和诊断。广义上包括基因治疗和生物治疗以及针对某些信号转导分子的分子靶向治疗。

　　分子诊断常规技术有：聚合酶链式反应、DNA测序、荧光原位杂交技术、DNA印迹技术、单核苷酸多态性、连接酶链反应、基因芯片技术等。其中，聚合酶链式反应产品占据目前分子诊断的主要市场，而基因芯片技术是分子诊断市场发展的主要趋势。

　　目前，分子诊断产品主要应用在临床各学科，如肿瘤、感染、遗传和微生物快速检测等方面。伴随着人类对疾病的认识水平逐步深入到基因层面以及基因检测的技术进步，分子诊断快速发展，个体化医疗是未来医学研究与应用的趋势。

    个体化医疗

　　“用药的安全有效是中国政府最为关注的民生热点问题之一”；个体化治疗和个性化用药，一直以来就是国家卫生部、各级医院积极追求的治疗模式。随着人类基因组计划的完成和蛋白质组计划的启动，分子诊断方法将极大的推动现代检验医学和个体化医疗的发展。

　　个体化医疗（个体化用药）：是以每个患者的信息为基础决定治疗方针，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜药物疗法的治疗。个性化用药是个体化治疗的一部分，个体化治疗还包括更多的内容，比如追踪在治疗过程中出现的基因组的变异。

　　基因导向个体化医学的开展可以应用于对人体血液中药物代谢基因型的检测，对药物进行个性化评估，从而个性化选择药物种类和用药剂量，进行个性化指导治疗。

    展望

　　将来个体化医疗，将不再仅仅依据“疾病”的病名诊断这一概念，而可能根据病人的遗传背景，“量体裁衣”地进行个体化合理用药。