关爱地贫儿，一起向未来——我院产科开展预防出生缺陷科普公益活动
来源：产科   作者：卢琳欣  添加时间：2022年05月13日   点击数:0

      为做好出生缺陷科普，推进健康中国行动及妇幼健康促进行动实施，5月10日上午，在我院产科孕妇学校举行了一系列预防出生缺陷科普活动。

      活动现场，产科主任郭跃文向孕产妇介绍地中海贫血的病因、预防及产前筛查的重要性进行科普宣教，倡导孕妇关注地贫，促进儿童健康成长。产科副主任侯桂玉就“重视婚检孕检，预防出生缺陷”为题向孕妇讲解孕检的重要性。梁敏仪副主任医师就“消除母婴传播，需你我同行”为题向孕妇讲解如何提升艾梅乙防范意识，倡导公平对待艾滋病、梅毒、乙肝感染者。

     各位专家现场与准妈妈们互动，解答她们关于出生缺陷相关的疑惑。除此之外还免费为部分孕妇进行地贫508型基因检测，本次公益科普活动受到群众一致好评。

【科普时间】

      今年5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，以a地贫和β地贫常见。

       据广东省地贫防控项目调查数据显示，广东育龄人群中地贫基因携带率约16.8%，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者，如不加干预，每年出生重型地贫超过1000人，重度地贫儿的出生给家庭和社会造成严重的负担。

 一般贫血与地贫有什么区别？

      （1）贫血是指血液中的红细胞数量或血红蛋白含量减少，血红蛋白携带氧供组织利用，一般轻微贫血对人体不会造成影响，但严重贫血会使组织得不到足够的氧供而致病。

      （2）贫血有很多种，最常见的是缺铁性贫血和地中海贫血。缺铁性贫血是体内没有足够的铁元素（可能是食物中摄入不足或失血导致铁丢失过多），口服铁剂或吃含铁量高的食物可纠正此类贫血。

      （3）地中海贫血是因为基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血，重型a地贫患儿在孕中期或孕晚期会出现水肿，通常会在宫内或娩出后死亡；重型β地贫患儿需依靠长期规范输血及去铁治疗法是紧密相连的治疗手段。

地中海贫血到底有多严重？

      往往在出生后3-6个月出现贫血，进而出现肝脾肿大、黄疸、发育不良，平均每20天就要输一次血，还需要定期注射或口服去铁药。目前，造血干细胞移植是治疗重型β地贫患儿的最成熟的手段，但费用昂贵，平均移植费用在30万以上。如高质量输血+系统去铁治疗一生需200万以上，如β地贫基因治疗一生需1200万。

      地中海贫血难以治疗，但我们可以预防！

     地中海贫血是一个可防难治的遗传病，可通过婚前检查、孕前与孕期筛查、产前诊断这三关的检查干预，避免地中海贫血病残儿出生。

如何进行地贫的产前诊断，有何指征？

1、当有以下指征时需进行产前诊断：

      （1）曾生育重型α-地贫或HbH病患儿的夫妇

      （2）曾生育重型或中间型β-地贫患儿的夫妇

      （3）夫妇双方均为α-地贫基因携带者

      （4）夫妇双方均为β-地贫基因携带者

      （5）夫妇一方为α-或β-地贫基因携带者，配偶为β-地贫基因复合α-地贫基因携带者

      （6）夫妇双方为β-地贫基因复合α-地贫基因携带者

2、当孕妇进行产前诊断时，有三种诊断方法，根据实际孕周进行选择:

      (1)绒毛活检术，孕11-14周

      (2)羊膜腔穿刺术，孕16周以后

      (3)脐静脉穿刺术，孕24周以后，超声发现胎儿疑似重型α-地贫

     2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，希望育龄夫妇都能做好地贫筛查，让我们携手共创出生缺陷防控新时代！实现本地区重型地贫“零”出生!